Nell’ambito della Giornata per la Vita, le Cliniche Ostetrico-Ginecologiche delle Facoltà Romane di Medicina e Chirurgia si sono confrontate sul tema delle nuove frontiere della diagnosi genetica.
Tale riflessione si è resa particolarmente necessaria alla luce delle crescenti innovazioni biotecnologiche che hanno ampliato, anticipandolo, il campo della diagnosi prenatale.
In questa cornice culturale recentemente l’introduzione di un nuovo test di analisi del cariotipo fetale attraverso un prelievo di sangue alla madre, in cui è noto sono presenti cellule del figlio nascituro, ha introdotto un messaggio di semplificazione alla diagnostica prenatale e determinato modificazioni comportamentali e cliniche importanti sia per medici che per le coppie.
Innanzitutto occorre sottolineare la non sovrapponibilità tra il risultato del test da diagnostica invasiva che assume proprio per definizione un valore diagnostico rispetto al valore di probabilità che il test non invasivo ha.
Risultano inoltre critiche alcune condizioni di base: sebbene il test su sangue materno sia stato testato su larghi numeri, tuttavia i dati pubblicati non sono del tutto esenti da critiche metodologiche; un altro aspetto è la necessità di un accurato counseling con la coppia.
Emerge da tutto ciò la consapevolezza nel dover gestire al meglio dal punto di vista clinico e scientifico il trend di innovazione in atto e nel dover costruire specifici consensi e corrette informazioni.
In questo senso grande è il pericolo della banalizzazione delle investigazioni genetiche in senso lato e di quelle prenatali in particolare che rischiano di fornire informazioni generiche e spesso disgiunte dal contesto clinico e personale dei soggetti e dei pedigree investigati, che possono promuovere orientamenti culturali e deontologici contrari alla protezione della Vita Nascente.
Prof. Salvatore Mancuso
Prof. Massimo Moscarini
Prof. Roberto Angioli
Prof. Domenico Arduini
Prof. Pier Luigi Benedetti Panici
Prof. Alessandro Caruso
Prof. Donatella Caserta
Prof. Antonio Lanzone
Prof. Emilio Piccione
Prof. Giovanni Scambia