La "malattia della solitudine"

Se inseriamo la parola “solitudine” nel Thesaurus del nostro computer, questo ci restituisce come sinonimi “distacco, separazione, prigionia, esclusione, emarginazione”: questo è l’autismo. Una malattia che inizia a manifestarsi intorno ai tre anni di vita con la difficoltà a intrecciare qualunque relazione con gli altri, fino al completo isolamento e alla difficoltà di vivere una vita sociale e lavorativa. Il 2 aprile di ogni anno se ne celebra la Giornata Mondiale, per ricordare che non si tratta più ormai di una patologia rara, ma di una sindrome in costante crescita. Anche in Italia.

“Solo nel 1985 nascevano tre-quattro bambini autistici ogni 10mila bebè, oggi quel dato è schizzato a un caso ogni cento”, spiega Antonio Persico, Professore Associato di Neuropsichiatria Infantile e Direttore del Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica presso il Polo di Ricerca Avanzata dell’Università Campus Bio-Medico di Roma. Un boom probabilmente dovuto a molteplici fattori, tra cui il fatto che si concepisce e si partorisce sempre più in là con gli anni, ma anche al fatto che in passato l’autismo veniva molto spesso diagnosticato come un generico ‘ritardo mentale’.

Sintomi e diagnosi. Spesso i genitori, inizialmente, si rivolgono al medico per un sospetto di sordità, perché notano che il bambino non risponde quando viene chiamato per nome e mostra un isolamento a volte progressivo, altre volte abbastanza improvviso (nel qual caso si parla di ‘regressione’). Queste manifestazioni comportamentali fanno apparire i bambini come incapsulati, mentre guardano il mondo senza apparente affettività relazionale o volontà di comunicare. I segnali sono, infatti, quelli della difficoltà a relazionarsi con gli altri, la tendenza a ridere o sorridere senza motivo, la mancanza di contatto visivo con la persona che sta parlando, la tendenza a far roteare gli oggetti senza usarli per quello che sarebbe il loro vero scopo (inclusi i giocattoli) e anche l’attaccamento ossessivo ad alcuni di loro. Ma tra i segni meno noti possono rientrare anche un’apparente insensibilità al dolore, l’iperattività, l’incapacità di rendersi conto di una situazione di pericolo, la ripetizione ossessiva di parole, l’auto-aggressività, che si traduce anche in lesioni che il ragazzo s’infligge, generalmente per scaricare la tensione o per attirare l’attenzione. Tutti questi segni e sintomi si traducono nell’incapacità d’intraprendere una relazione sociale e una vita normale, anche se quasi sempre le persone autistiche inoffensive per gli altri.

Il disturbo si manifesta generalmente tra i 18 e i 24 mesi, comunque prima del terzo anno di vita del bambino. I criteri adottati per diagnosticarlo prevedono la rilevazione di quella compromissione qualitativa dell’interazione sociale, della comunicazione mediante il linguaggio e mediante i gesti, nonché i comportamenti ripetitivi o le ‘fissazioni’ già accennate. Alcuni studi mostrano che in circa il 65% dei casi, l’autismo coesiste con una disabilità cognitiva di grado variabile. La sindrome autistica si trova a volte associata ad altri disturbi del sistema nervoso centrale, come l’epilessia o varie sindromi genetiche, quali la sindrome di Rett o di Down. Nel 25-30% dei casi possono comunque verificarsi convulsioni.

Le nuove speranze di cura. “Il fattore preponderante all’origine dell’autismo – dice il Prof. Persico – è senz’altro quello genetico, ma sono stati anche individuati fattori ambientali che possono causare da soli la malattia se l’esposizione avviene in epoca prenatale, come alcune infezioni virali o l’esposizione a farmaci anti-epilettici nel primo/secondo trimestre di gravidanza. Altri studi starebbero comprovando una relazione tra la sindrome e l’esposizione, sempre in epoca prenatale, ad alcuni pesticidi. Tutte le altre ipotesi risultano prive di evidenze sufficienti, quando non sono addirittura vere e proprie leggende metropolitane”. “Oggi – prosegue il ricercatore dell’Università Campus Bio-Medico – sappiamo individuare l’origine dell’autismo in almeno il 20% dei casi.

Questa percentuale sta aumentando molto, grazie alle nuove tecnologie genomiche. Queste conoscenze a livello del singolo paziente rappresentano il pre-requisito fondamentale per poter strutturare nuove terapie molecolari personalizzate, con le quali tra alcuni anni saremo in grado di curare in modo risolutivo l’autismo nel singolo paziente. Possiamo effettivamente dire che in questo campo l’Italia è in prima fila non solo nella clinica, ma anche nella ricerca, visto che l’Università Campus Bio-Medico fa parte del consorzio europeo EU-AIMS (www.eu-aims.eu), incaricato dalla Comunità Europea di tradurre nel periodo 2012-2016 le attuali conoscenze scientifiche in nuovi protocolli diagnostici di laboratorio e in nuove terapie molecolari personalizzate, che rappresentano il vero futuro della medicina”.

Un progresso reso possibile dalla citogenetica molecolare, che consente di esaminare i cromosomi in modo estremamente approfondito, utilizzando una tecnica innovativa, conosciuta come Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization). “Con questa tecnologia – specifica Persico – riusciamo a individuare delezioni e duplicazioni del DNA, spesso alla base dei disturbi, con una sensibilità di ben 100 volte superiore a quella della vecchia mappa cromosomica”. Questo significa avere una mappatura del genoma molto più dettagliata, alla quale si potrà presto far seguire il sequenziamento dell’intero genoma presso il laboratorio del Centro ‘Mafalda Luce’ per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano, anch’esso di pertinenza dell’Università Campus Bio-Medico e diretto dal Prof. Persico. Tale sforzo sarà inserito nel più ampio programma europeo finalizzato appunto a sviluppare metodi di diagnosi precoce e terapie innovative, efficaci, personalizzate.

Le linee-guida sulle terapie farmacologiche e riabilitative attualmente disponibili e basate sull’evidenza, rappresentano un importante contributo recentemente prodotto dall’Istituto Superiore di Sanità. Esse mostrano che, in attesa dei farmaci del futuro, le terapie di comprovata efficacia sembrano essere poche. Si tratta soprattutto di terapie comportamentali di varia natura e psicoeducative, tra cui quelle che si praticano coinvolgendo i genitori e non solo il bambino. Per altre forme terapeutiche o non sono stati effettuati studi di efficacia, oppure questi hanno dato esito negativo. Indipendentemente dall’approccio utilizzato, gli interventi riabilitativi spesso non sono forniti dal Sistema Sanitario Nazionale e hanno un costo significativo. Così come costano i logopedisti o la formazione per i genitori, indispensabile per il successo di qualunque terapia. I racconti delle famiglie parlano di spese che vanno dai 900 ai 1.700 euro mensili. Anche per venire incontro a queste esigenze, a Milano è nato il Centro ‘Mafalda Luce’ per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo, un modello che mira all’eccellenza in diagnostica, assistenza clinica, ricerca e formazione per medici, operatori e familiari di pazienti. Il Centro è gestito dall’Università Campus Bio-Medico di Roma per l’Unità Ambulatoriale di Psichiatria dell’Infanzia, dell’Adolescenza e dell’Adulto, la diagnostica clinica e di laboratorio, la formazione e la ricerca scientifica, e dalla Fondazione ‘Renato Piatti’ per il centro semi-residenziale. Il Professor Persico ha ricevuto l’incarico di Responsabile Scientifico del Centro.

L’Unità Ambulatoriale di Neuropsichiatria dell’Infanzia, dell’Adolescenza e dell’Adulto dell’Università Campus Bio-Medico che opera presso il Centro ‘Luce’ fornisce prestazioni di natura medica e psicodiagnostica nell’ambito dei disturbi neuropsichiatrici dell’infanzia, dell’adolescenza e dell’adulto, con particolare attenzione all’autismo.

Tali prestazioni comprendono:

a) Diagnosi, specie di secondo livello, os sia su casi particolarmente complessi oppure per i quali il clinico inviante ritiene utile un secondo parere;

b) Eventuale completamento del processo diagnostico medico e psicologico. In particolare, nell’ambito genetico è possibile effettuare analisi genomiche mediante array-CGH ad alta risoluzione, sequenziamento di singoli geni (PTEN, MeCP2, e altri), screening per X-fragile e test di paternità, a seconda delle indicazioni cliniche. Ulteriori test saranno resi disponibili nel corso dei prossimi mesi;

c) Valutazione e formulazione di programmi riabilitativi per bambini, adolescenti ed adulti: psicodiagnostica, psicoterapia individuale e di gruppo, logopedia, interventi farmacologici mirati a questa fascia di età;

d) Diagnosi, certificazione, formulazione ed effettuazione di programmi riabilitativi mirati per altre patologie non immediatamente connesse con l’autismo, quali ad esempio l’ADHD ed i Disturbi Specifici dell’Apprendimento (dislessia, disgrafia/disortografia, discalculia).

L’equipe comprende:

-Il Prof. Antonio Maria Persico, specialista in Psichiatria e Professore Associato di Neuropsichiatria Infantile e dell’Adolescenza presso l’Università Campus Bio-Medico di Roma (Responsabile dell’Unità Ambulatoriale);

-Due medici-chirurghi specialisti in Neuropsichiatria Infantile e dell’Adolescenza, quattro psicologi clinici/psicoterapeuti e una logopedista;

-Un’infermiera per l’assistenza infermieristica ai pazienti e alle loro famiglie;

-Una segretaria.

La Campagna di solidarietà. Per offrire il sostegno necessario a quest’iniziativa, l’Associazione ‘Amici dell’Università Campus Bio-Medico’ ONLUS promuove una raccolta pubblica di fondi che dal 20 maggio al 1° giugno 2013 consentirà di donare, a chi lo volesse, 2 euro attraverso sms oppure 2 o 5 euro chiamando da rete fissa il numero solidale 45502. A sostegno della campagna è stato prodotto uno spot promozionale che andrà in onda sulle principali emittenti televisive con la presenza di Eleonora Daniele, come testimonial dell’iniziativa, per sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza di non lasciare sole di fronte alla malattia tante famiglie con figli autistici.

Il Laboratorio clinico e di ricerca per la genomica avanzata del Centro ‘Mafalda Luce’ opererà a partire dalla seconda metà del 2013 in stretto raccordo con il Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica dell’Università Campus Bio-Medico di Roma. La contiguità fisica tra gli spazi offrirà ai ricercatori la possibilità di disporre immediatamente, per i test scientifici, dei biomateriali provenienti dai campioni di pazienti e familiari. La vicinanza tra clinici e biologi sarà inoltre un forte stimolo agli aspetti più traslazionali della ricerca, senza però trascurare la neurobiologia e la genomica di base. “La diagnostica clinica e la ricerca scientifica – sottolinea il Prof. Persico – nel campo dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo hanno fatto negli ultimi 15 anni enormi progressi e in questa struttura potranno giovarsi di un laboratorio dotato di apparecchiature d’avanguardia per effettuare analisi genomiche mediante microarray e sequenziamento di ultima generazione, nonché colture cellulari e test biochimici mirati”.

Il Centro gode infine di due ampi spazi per la formazione: una sala conferenze e una sala riunioni per piccoli gruppi, ambedue già in funzione per eventi formativi, come i corsi che la Casa Editrice Giunti O.S. di Firenze sta organizzando in collaborazione con l’Università Campus Bio-Medico (http://www.unicampus.it/formazione-ecm/corsi-ecm-in-collaborazione-con-giunti-os). Si tratta di corsi rivolti a medici, psicologi, logopedisti e professionisti della riabilitazione impegnati a vari livelli nel contesto della neuropsichiatria infantile e dell’adolescenza.

Infine, tra le altre istituzioni coinvolte nel progetto, la sezione lombarda dell’Associazione Nazionale Genitori di Soggetti Autistici (ANGSA) e l’Associazione ‘Amici del Campus Bio-Medico’ di Milano, che hanno spostato qui la loro sede. La presenza dell’ANGSA all’interno della struttura fornirà un ulteriore stimolo a individuare e andare sempre più incontro alle necessità dei pazienti con autismo e delle loro famiglie.