Un accesso consapevole alla diagnosi prenatale

ROMA, domenica, 22 febbraio 2008 (ZENIT.org).- Pubblichiamo per la rubrica di Bioetica la risposta del dottor Carlo Valerio Bellieni alla domanda di una lettrice.

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Ho letto recentemente un articolo di ZENIT pubblicato un anno fa a firma del dott. Bellieni, riguardante le implicazioni etiche della diagnosi genetica prenatale. Volevo porre le seguenti domande: sono obbligatorie la translucenza nucale e l’ecografia morfologica in Italia? Ci si può esimere dal fare questi esami, se si decide di accogliere comunque un bambino che alla nascita risultasse malato? Grazie per l’attenzione.

Risponde il dottor Carlo Valerio Bellieni*:

E’ doveroso ribadire che nulla in medicina è obbligatorio. Tantomeno in epoca prenatale. La domanda della lettrice è corretta e sorge in un clima dove invece sembra che molti pensino che certi esami siano davvero obbligatori. Anche in un recente studio americano, l’82% delle pazienti ritiene che le ecografie genetiche siano obbligatorie [1].

Su questo punto dobbiamo fare chiarezza: gli esami prenatali fatti nell’interesse della donna e del bambino sono utili e giusti. Le ecografie sono utilissime per scoprire malattie curabili come l’ernia diaframmatica o la spina bifida. Ma la misurazione della plica nucale, anch’essa fatta con l’ecografia, serve invece ad identificare il rischio che il bambino abbia la sindrome di Down, e questo – non essendoci al momento terapia per questa malattia – può avere al massimo la funzione di tranquillizzare in casi di ansia materna, ma certo non ha una funzione terapeutica sul bambino. Considerato poi che il 96% delle donne che scoprono di avere un bambino Down in gestazione abortisce – secondo quanto riportato recentemente in Francia dall’Associazione Jerome Lejeune -, si può supporre che raramente la diagnosi genetica prenatale serva ad accettare meglio il bambino. Anche la scoperta di altre malattie genetiche porta spessissimo ad aborto, come mostra uno studio in cui le percentuali di aborto sono 100, 73.9, 70% per la sindrome di Turner, la sindrome di Klinefelter, sindrome del triplo X [2]. Oltretutto, secondo un altro recente studio [3], l’informazione data alle donne sull’esame di translucenza nucale è carente.

D’altronde la Società di Ostetricia e Ginecologia Canadese ha stabilito delle linee-guida per l’esecuzione delle ecografie prenatali, in cui si spiega che non dovrebbero essere usate per scopi non medici, come la determinazione del sesso del feto (visto il tasso di aborto di femmine in certe culture) [4]: sarebbe opportuno che altrettanta cautela venisse impiegata per altri scopi “non curativi”, come l’identificazione di malattie genetiche non curabili come la sindrome di Down. Oltretutto vari studiosi sostengono che informazioni non volute dai genitori (come potrebbe essere il sesso del bambino) non devono essere date [5], quando non hanno un’utilità terapeutica.

Bisogna allora pretendere, a qualunque latitudine ciò avvenga, una corretta informazione prima della diagnosi prenatale, per poter accedere informati a richiedere o a dare il consenso ad un esame. La tendenza a rendere quasi automatico lo screening genetico non aiuta a fare una scelta consapevole. E questo è davvero il punto centrale: un accesso consapevole alla diagnosi prenatale. Anche il presidente del Comitato Francese di Bioetica ha messo in allarme per il rischio di eugenismo che l’esecuzione a tappeto di indagini prenatali genetiche può comportare [6]. Insomma, dobbiamo riportare l’informazione al centro della diagnostica prenatale, mentre studi mostrano come, a fronte di uno sbandieramento del rispetto dei diritti delle donne e della loro autodeterminazione, questo obiettivo sia ancora lontano [7]. E una corretta informazione diminuisce il numero delle interruzioni di gravidanza, perché combatte i pregiudizi e la paura talora immotivata.

L’esecuzione di diagnosi prenatale genetica, ovvero misurare quanto il nascituro sia geneticamente “perfetto”, non è un atto eticamente neutro: richiede un’informazione accurata e una scelta, dunque un’etica: ad esempio molti centri di bioetica inglesi sostengono che lo screening – la ricerca a tappeto – per la sindrome di Down prima della nascita non è etica [8]. Tuttavia degli studi mostrano come sia difficile per le donne rifiutare l’offerta sociale di esami genetici prenatali e addirittura come esse possano sentirsi particolarmente biasimate se, non avendo eseguito l’esame, hanno avuto un bimbo con malattia genetica [9]. Ma, come scrive mons. Elio Sgreccia parlando di diagnostica prenatale, “…il problema etico non si pone soltanto nei confronti della famiglia, ma anche in ordine agli specialisti che collaborano alla diagnosi: si tratta di sapere , infatti, se questa forma di diagnosi diventi o non, una collaborazione all’aborto” [10].

Per questo, concludendo, dobbiamo dare un’indicazione chiara:

1- le indagini prenatali devono essere fatte nella misura in cui hanno una prospettiva curativa; all’interno di questo quadro possono eccezionalmente inserirsi anche quelle indagini che possono far superare un’ansia dovuta alla paura di una grave malattia del figlio, per quanto incurabile, sempre soppesando gli eventuali rischi che l’indagine stessa comporta per il figlio o per la madre: il primo passo nel rapporto madre-figlio non dovrebbe essere mai l’accertamento della “normalità” di quest’ultimo; per questo abbiamo perplessità nell’accettare di fare dell’indagine genetica una routine.

2- Le indagini che non hanno una prospettiva curativa (come quelle fatte per accertare malattie attualmente non curabili come la sindrome di Down) devono essere decise dopo un’accurata discussione tra medico e paziente.

3- Fare un’indagine allo scopo di accedere all’aborto una volta che la risposta dell’esame non sia quella voluta è moralmente inaccettabile per chi considera la vita umana inviolabile.

4- Si deve dunque pretendere un’informazione completa prima di qualsiasi esame prenatale (dato che questo principio vale anche per le analisi che si fanno quando si ha l’influenza o un mal di pancia) e considerare attentamente se l’esame stesso rientri nell’interesse della salute dei soggetti coinvolti, cioè donna e bambino, ma in particolare in quella del soggetto che in realtà fa l’accertamento, ovvero il bambino, perché in questo caso la mamma è unicamente colei che tutela i diritti di quest’ultimo e non si dovrebbe fare un esame a un soggetto nell’interesse di un secondo individuo.

[1] Romain Favrea, Grégoire Moutelb, Nathalie Duchange. What about Informed Consent in First-Trimester Ultrasound Screening for Down Syndrome? Fetal Diagn Ther 2008;23:173-184

[2] Hamamy HA, Dahoun S. Parental decisions following the prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2004 Sep 10;116(1):58-62.

[3] Kleanthi Gourountia, Katerina Lykeridoub, Georgios Daskalakisc, Stavros Glentisd, Jane Sandall, Aris Antsaklis. Women’s Perception of Information and Experiences of Nuchal Translucency Screening in Greece. Fetal Diagn Ther 2008;24:86-91

[4] Bly S, Van den Hof MC. Diagnostic Imaging Committee, Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada. Obstetric ultrasound biological effects and safety. J Obstet Gynaecol Can. 2005 Jun;27(6):572-80.

[5] Robert J.Boyle, Lachlan de Crespigny and Julian Savulescu. An ethical approach to giving couples information about their fetus Human Reproduction Vol.18, No.11 pp. 2253±2256, 2003

[6] La France au risque de l’eugénisme LE MONDE | 03.02.07 | Propos recueillis par Michel Alberganti et Jean-Yves Nau

[7] Dahl K, Kesmodel U, Hvidman L, Olesen F. Informed consent: attitudes, knowledge and information concerning prenatal examinations. Acta Obstet Gynecol Scand. 2006;85(12):1414-9.

[8] T M Reynolds. Down’s syndrome screening is unethical: views of today’s research ethics committees. Journal of Clinical Pathology 2003;56:268-27
0

[9] Diane Beeson. Social and ethical challenges of prenatal diagnosis. Medical ethics, Winter, 2000

[10] E Sgreccia, Paolazzi C. Manuale di Bioetica.

* Dirigente del Dipartimento Terapia Intensiva Neonatale del Policlinico Universitario “Le Scotte” di Siena e membro della Pontificia Accademia Pro Vita.